Vezi mai mult
Vezi mai putin

Urmareste

Modifică dimensiunea fontului:

Cercetători spanioli şi suedezi au reuşit să descopere că o mutaţie genetică se află în spatele unei patologii prezente la trei fraţi de origine libiană şi a cărei cercetare a servit pentru a progresa în înţelegerea tipurilor de diabet, relatează EFE.

Deşi investigaţia de bază s-a realizat în laborator, studiul deschide noi posibilităţi de a ataca tipurile de diabet, o boală foarte comună şi de a găsi noi tratamente împotriva acestei boli în care nivelul de glucoză (zahăr) în sânge este foarte înalt.

Cei trei fraţi, rezidenţi în Suedia, s-au născut în 2005, 2009 şi 2014, din părinţi înrudiţi şi încă din prima zi de viaţă au prezentat un nivel excesiv înalt de acid lactic şi un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină; au fost trataţi şi, deşi la început prezentau câteva probleme musculare, se dezvoltă fără complicaţii.

Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetător la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat în legătură cu cercetătorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculară Severo Ochoa. Ambele centre, graţie unor noi tehnici de analiză genetică, au descoperit prezenţa în rândul acestei familii a "unor anomalii neobişnuite a sângelui".

Pentru studiu s-a practicat o biopsie de piele şi muşchi, iar de la Stockholm au fost trimise la Madrid mostre de celule în care cercetătorii au identificat o mutaţie genetică până acum neînregistrată care provoacă dispariţia totală aşa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rândul său, duce la creşterea nivelului de acid lactic.

Proteina TXNIP este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sânge; studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel înalt al acestei proteine.

S-a observat că TXNIP frânează încorporarea zahărului în anumite ţesuturi: zahărul intră în sânge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor ţesuturilor - muşchi, ficat - pentru a asimila această glucoză şi a o retrage din sânge.

Când acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sânge, apar probleme.

Cercetătorii îşi propuseseră deja, datorită unui experimente de laborator pe animale să găsească o cale de a frâna acest exces de glucoză în sânge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu ştiau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică.

Acum s-a aflat că cei trei fraţi care au o mutaţie ce determină o creştere a nivelului de acid lactic nu au această proteină şi trăiesc, prin urmare au descoperit că "absenţa totală a TXNIP este compatibilă cu viaţa", deşi are efecte secundare.

Totuşi trebuie să fim precauţi, notează specialistul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, potrivit căruia trebuie continuate cercetările şi validate aceste concluzii, mai întâi pe modele animale, pentru ca pe viitor să poată fi dezvoltat un tratament destinat oamenilor.AGERPRES/(AS - editor: Mihaela Nicolaescu, editor online: Andreea Lăzăroiu)

Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de către dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Detalii în secţiunea Condiții de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactați Departamentul Marketing – marketing@agerpres.ro.

Utilizarea secţiunii Comentarii reprezintă acordul dumneavoastră de a respecta termenii şi condiţiile AGERPRES în ceea ce priveşte publicarea comentariilor pe www.agerpres.ro.

Monitorizare
Setări

DETALII DESPRE TINE

Dacă ai cont gratuit te loghezi cu adresa de email. Pentru a crea un cont gratuit accesează secțiunea “Crează cont”.

Dacă ai cont plătit te loghezi cu username. Pentru a vă crea un cont plătit vă rugăm să contactați:

Dacă nu puteți vizualiza această știre, contactați echipa AGERPRES pentru a vă abona la fluxurile de știri.