COD GALBEN: 02-06-2025 ora 17 Intre 17:50 si 19:00 se va semnala Vijelie, viteza vântului la rafală de 50…70 km/h, grindină, averse ce vor cumula 15...20 l/mp, descărcări electrice. in Județul Bacău, Județul Galaţi, Județul Vrancea, Județul Vaslui;
Lisabona, 9 nov /Agerpres/ - Cercetători portughezi de la Universitatea Coimbra au descoperit noi mutaţii care provoacă Sindromul Leigh, o boală foarte rară care afectează mai ales copiii, relatează EFE.
Descoperirea a fost posibilă graţie echipei de cercetători şi medici ai Universităţii Coimbra, care au identificat două mutaţii genetice, dintre care una era complet necunoscută. În acest studiu realizat de-a lungul a patru ani şi cu ajutorul a doi pacienţi care suferă de Sindromul Leigh, cercetătorii au descoperit "un deficit al enzimei ciclooxigenaza (COX) şi alteraţii ale genei SURF1".
Sindromul Leigh este o boală rară care afectează sistemul nervos central. Este denumită după un neuropatolog englez care a descris acest sindrom pentru prima data în 1951. Este o boală ereditară care afectează de obicei copiii cu vârste cuprinse între 3 luni şi 2 ani, iar în cazuri mai rare şi adolescenţii sau adulţii.
Boala este cauzată de mutaţiile ADN-ului mitocondrial sau ADN-ului nuclear (gena SURF1 şi unii factori COX) care determină degradarea aptitudinilor motorii şi în cele din urmă decesul. Potrivit mai multor studii, ADN-ul mitocondrial se transmite pe cale maternă. Având în vedere că ovulele sunt cele care conţin mitocondrii, doar femeile pot transmite disfuncţii mitocondriale copiiilor.
Sindromul MILS este caracterizat prin tulburări ale motilităţii. Vărsăturile şi distonia sunt cele mai frecvente manifestări. Pe măsură ce progresează, primele semne pot fi pierderea controlului capului şi a aptitudinilor motorii. Sunt afectaţi ganglionii 'bazali' ai creierului şi afectează o persoană din 36.000. Nu exista încă un tratament pentru acest sindrom.
Echipa de la Universitatea Coimbra a identificat mutaţii genetice care produc acest sindrom la peste 20 de gene diferite. O familie din Iordania care şi-a pierdut cei doi copii (unul de şase ani iar celălalt de şase luni) din cauza acestui sindrom s-a supus unor analize şi s-a descoperit că mama este purtătoarea unor mutaţii ale genei mitocondriale, responsabilă pentru boala neurologică.
Potrivit revistei New Scientist, familia a solicitat ajutorul echipei lui John Zhang de la New Hope Fertility Center din New York, centrul medical care se dedică cercetărilor tehnice pentru a evita bolile provocate de mutaţiile ADN-ului mitocondrial.
Părinţii au reuşit să aibă astfel un copil ferit de acest sindrom, graţie unei tehnici care permite generarea de embrioni prin copierea genomului nuclear al progeniturilor şi ADN mitocondrial al unui donator. În acest fel s-a născut primul copil cu ADN a trei persoane diferite, încheie EFE.AGERPRES/(AS - autor: Mihaela Nicolaescu, editor: Florin Ştefan)
Descoperirea a fost posibilă graţie echipei de cercetători şi medici ai Universităţii Coimbra, care au identificat două mutaţii genetice, dintre care una era complet necunoscută. În acest studiu realizat de-a lungul a patru ani şi cu ajutorul a doi pacienţi care suferă de Sindromul Leigh, cercetătorii au descoperit "un deficit al enzimei ciclooxigenaza (COX) şi alteraţii ale genei SURF1".
Sindromul Leigh este o boală rară care afectează sistemul nervos central. Este denumită după un neuropatolog englez care a descris acest sindrom pentru prima data în 1951. Este o boală ereditară care afectează de obicei copiii cu vârste cuprinse între 3 luni şi 2 ani, iar în cazuri mai rare şi adolescenţii sau adulţii.
Boala este cauzată de mutaţiile ADN-ului mitocondrial sau ADN-ului nuclear (gena SURF1 şi unii factori COX) care determină degradarea aptitudinilor motorii şi în cele din urmă decesul. Potrivit mai multor studii, ADN-ul mitocondrial se transmite pe cale maternă. Având în vedere că ovulele sunt cele care conţin mitocondrii, doar femeile pot transmite disfuncţii mitocondriale copiiilor.
Sindromul MILS este caracterizat prin tulburări ale motilităţii. Vărsăturile şi distonia sunt cele mai frecvente manifestări. Pe măsură ce progresează, primele semne pot fi pierderea controlului capului şi a aptitudinilor motorii. Sunt afectaţi ganglionii 'bazali' ai creierului şi afectează o persoană din 36.000. Nu exista încă un tratament pentru acest sindrom.
Echipa de la Universitatea Coimbra a identificat mutaţii genetice care produc acest sindrom la peste 20 de gene diferite. O familie din Iordania care şi-a pierdut cei doi copii (unul de şase ani iar celălalt de şase luni) din cauza acestui sindrom s-a supus unor analize şi s-a descoperit că mama este purtătoarea unor mutaţii ale genei mitocondriale, responsabilă pentru boala neurologică.
Potrivit revistei New Scientist, familia a solicitat ajutorul echipei lui John Zhang de la New Hope Fertility Center din New York, centrul medical care se dedică cercetărilor tehnice pentru a evita bolile provocate de mutaţiile ADN-ului mitocondrial.
Părinţii au reuşit să aibă astfel un copil ferit de acest sindrom, graţie unei tehnici care permite generarea de embrioni prin copierea genomului nuclear al progeniturilor şi ADN mitocondrial al unui donator. În acest fel s-a născut primul copil cu ADN a trei persoane diferite, încheie EFE.AGERPRES/(AS - autor: Mihaela Nicolaescu, editor: Florin Ştefan)
Urmăreşte ştirile AGERPRES pe WhatsApp şi pe GoogleNews
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.