O terapie genică a salvat viața unui copil diagnosticat cu o maladie rară a pielii

 •  Sănătate
1066 afişări

Medicii germani au anunțat miercuri că au reușit să salveze viața unui băiat diagnosticat cu o gravă maladie ereditară care fragilizează pielea, reconstituind 80% din epiderma acestuia cu ajutorul unor celule stem modificate genetic, informează AFP.

65a996fb-5f01-4a59-8f1b-4471577c59fa

În iunie 2015, pacientul, pe atunci în vârstă de șapte ani, a fost internat în stare critică într-un spital din Germania. Medicii l-au considerat condamnat la moarte, din cauza distrugerilor cauzate la nivelul pielii de această boală cu care băiatul fusese diagnosticat la naștere, potrivit unui studiu publicat în revista Nature.

Maladia, denumită epidermoliză buloasă joncțională (EBJ), cauzează formarea unor vezicule între epidermă și dermă și o descuamare severă la cel mai mic contact cu pielea pacientului.

Foarte rară, boala este asociată cu mutațiile genelor LAMA3, LAMB3 și LAMC2, iar peste 40% dintre pacienți mor înainte de a ajunge la vârsta adolescenței.

"Dezvoltase o infecție, care l-a făcut foarte repede să își piardă epiderma pe aproape două treimi din suprafața corpului", a declarat într-o conferință de presă telefonică, Tobias Rothoeft, medic la secția de arsuri severe dintr-un spital pentru copii, afiliat Universității Ruhr din Bochum, un oraș din nord-vestul Germaniei.

După ce au încercat fără succes un tratament intensiv cu antibiotice, apoi o grefă de piele, prelevată de la tatăl copilului, medicii germani l-au contactat pe Michele de Luca, un specialist al folosirii celulelor stem în reconstrucția pielii și director al Centrului de medicină regenerativă din Modena (Italia).

Michele de Luca și echipa lui au prelevat celule epiteliale de pe o parte a corpului pacientului care nu era afectată de boală. Ei au inserat în acele celule o formă non-mutantă a genei LAMB3, ce permite aderența epidermei la dermă. În etapa următoare, medicii italieni au plasat într-o cultură in vitro aceste celule modificate genetic.

Apoi, specialiștii au grefat pielea astfel obținută peste corpul pacientului, în cadrul a două operații, realizate în octombrie și noiembrie 2015, după ce au obținut autorizația de a folosi această terapie într-un "scop compasional" (administrarea unui tratament încă experimental unor pacienți pentru care nicio altă soluție nu este disponibilă).

Mai multe operații ulterioare au permis medicilor din Modena să acopere cu piele și restul corpului pacientului. În total, aproape 80% din pielea băiatului a fost înlocuită.

După opt luni de terapie intensivă, pacientul a fost externat și, la doi ani după primele operații, poate să meargă la școală, să joace fotbal și nu mai are nevoie de analgezice, au explicat medicii.

Acest tratament a fost deja experimentat pe doi pacienți în trecut, însă doar pe suprafețe mici de piele.

AGERPRES/(AS — autor: Florin Bădescu; editor: Mihaela Nicolaescu)

Etichete:
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de către dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Detalii în secţiunea Condiții de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactați Departamentul Marketing – marketing@agerpres.ro.

Utilizarea secţiunii Comentarii reprezintă acordul dumneavoastră de a respecta termenii şi condiţiile AGERPRES în ceea ce priveşte publicarea comentariilor pe www.agerpres.ro.

Comentează


Articole recomandate


Știrile momentului

Știri recente din Sănătate

Cele mai citite din Sănătate

Tu actualizezi lumea.

Ai filmat sau fotografiat un eveniment ieșit din comun? Noi îţi publicăm știrea.

Află mai multe