Deşi fiecare dintre aşa-numitele ''boli rare'' afectează prin definiţie un număr mic de persoane, în total, ''peste 300 de milioane de persoane sunt afectate în prezent'' de o patologie de acest tip, echivalentul a 4% din populaţia mondială, potrivit unei prime estimări exacte a fenomenului, informează AFP.

"Considerate în ansamblu, bolile 'rare' nu sunt atât de rare. Adoptarea unor politici de sănătate publică adecvate la scară mondială şi la nivel naţional ar fi aşadar justificată", estimează autorii acestei analize, cercetători în cadrul Institutului naţional de sănătate şi cercetare medicală (INSERM) din Franţa, într-un comunicat publicat joi.

O maladie este considerată ''rară'' atunci când nu afectează mai multe de 5 persoane din 10.000, aminteşte acelaşi institut francez de cercetare.

Până în prezent, estimarea prevalenţei acestor boli s-a dovedit dificilă din cauza lipsei datelor. Cercetătorii francezi au utilizat baza Orphanet, creată şi coordonată de INSERM, ''care conţine cel mai mare număr de date epidemiologice referitoare la aceste patologii''.

Cifra de 300 de milioane este ''probabil o estimare inferioară realităţii'', a precizat Ana Rath, directoarea Orphanet, întrucât ''cea mai mare parte a maladiilor rare nu pot fi urmărite în sistemele de sănătate, iar cele mai multe ţări nu dispun de registre naţionale''.

Echipa condusă de Ana Rath a arătat că, dintre cele peste 6.000 de maladii definite în baza de date Orphanet, 149 sunt responsabile de 80% dintre cazurile de boli rare inventariate în lume.

Pe de altă parte, 72% dintre acestea sunt boli genetice, iar 70% debutează în copilărie.

Este important să dispunem de astfel de estimări ''pentru definirea priorităţilor în materie de politici de sănătate şi de cercetare, cunoaşterea poverii sociale a acestor boli, adaptarea modalităţii de preluare a pacienţilor şi, dintr-un punct de vedere mai general, promovarea unei politici reale de sănătate publică în domeniul bolilor rare'', au explicat autorii studiului, publicat online pe 16 septembrie în revista European Journal of Human Genetics.

În realitate, din cauza numărului mic de pacienţi afectaţi de o astfel de boală şi a numărului mare de patologii diferite (au fost identificate mii de astfel de patologii până în prezent), maladiile rare sunt ''puţin studiate de comunitatea ştiinţifică, abordate necorespunzător de personalul medical'' şi beneficiază ''rareori de tratamente adaptate'', a subliniat INSERM.

În Franţa, există deja o astfel de politică de cercetare şi de abordare coordonată, desfăşurată sub egida "Planul naţional pentru maladiile rare". A treia versiune a acestui plan a fost lansată anul trecut, mai precizează AFP.AGERPRES/(AS-autor: Simona Tatu, editor: Florin Bădescu, editor online: Anda Badea)