Acesta a menționat că aproximativ 30% dintre nou-născuți sunt afectați de aceste boli și din păcate aceste afecțiuni duc la decesul lor.

"Va trebui să ne propunem și să dezvoltăm programe prin care să aducem informația la bază. S-a dovedit că aceste boli există, însă ele trebuie să fie cunoscute", a spus prof. dr. Streinu Cercel.

El a menționat că Ministerul Sănătății a dezvoltat un program pentru boli rare încă din 2008, pentru care au fost alocați 46 milioane de lei, iar în 2012 fondurile alocate sunt de 196,5 milioane lei.

"Este un efort bugetar. Trebuie un plan de acțiune iar centrele de referință trebuie foarte bine puse la punct, laboratoarele din cadrul acestor centre trebuie să fie foarte performante", a accentuat secretarul de stat.

În ceea ce privește centrele de referință, acestea vor trebui dezvoltate în centre universitare, care au specialiști și dotări, a adăugat prof. dr. Streinu Cercel.

La Institutul Național de Boli Infecțioase "Matei Balș" sunt tratate foarte puține boli rare. Între ele se află fibroza chistică, sepsis sever în șoc, care poate ucide, de aceea trebuie un diagnostic rapid pentru a decide conduita terapeutică, a exemplificat prof. dr. Streinu Cercel.

Potrivit acestuia, pentru fiecare oră pierdută pentru diagnosticul etiologic în cazul sepsisului sever în șoc scade speranța de viață a pacientului sub 7,3%.

Streinu a făcut referire la faptul că echipamentele moderne actuale permit diagnosticul etiologic în maximum opt ore și implicit reducerea costurilor zilnice de spitalizare, care pentru un astfel de pacient sunt între 2.000 și 2.500 de euro. Costul testelor cu echipamente moderne este de 150 de euro.

Prof. dr. Streinu Cercel a mai spus că se impune o definiție de caz pentru fiecare boală rară, activitate care este interdisciplinară.

În ceea ce privește medicamentele pentru bolile rare, în opinia prof. dr. Streinu Cercel ar fi necesar un preț unic de referință în statele membre.

Prof. dr. Ana Maria Vlădăreanu, președinta Comisiei pentru boli rare din Ministerul Sănătății, a menționat că în lume sunt între 6.000 și 8.000 de boli rare iar în România sunt aproximativ un milion de pacienți care suferă de astfel de boli. Din păcate, nu avem expertiză în acest domeniu, aceste afecțiuni fiind greu de diagnosticat, a adăugat ea.

Vlădăreanu a precizat că în programul național pentru boli rare, pentru tratament, sunt incluse aproximativ 15 astfel de afecțiuni, însă nu avem un registru național cu date exacte privitoare la aceste boli.

"Rari, dar solidari" este sloganul sub care este marcată în acest an, pe 29 februarie, Ziua Internațională a Bolilor Rare. AGERPRES