Ziua mondială a bolilor rare este marcată în ultima zi a lunii februarie, în 2015 are loc la 28 februarie. Obiectivul principal al acestei zile este de a informa factorii de decizie despre bolile rare şi despre impactul lor asupra vieţii pacienţilor şi totodată de a facilita accesul la tratamente al persoanelor suferinde de boli rare şi de a asigura consiliere pentru familiile acestora.

Sub coordonarea EURORDIS (o alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi) atât în această zi cât şi în preajma ei, sute de organizaţii ale pacienţilor de pe tot mapamondul au planificate acţiuni pentru creşterea gradului de informare, tema din acest an oprindu-se asupra condiţiilor de viaţă atunci când ai o boală rară, sloganul fiind "zi după zi, mână în mână". În acest fel se subliniază importanţa gestului de a fi aproape de cei suferinzi, de a nu-i lăsa să treacă singuri prin clipe grele.

În 2015, evenimentul pune accent pe viaţa de zi cu zi a pacienţilor, a familiilor şi a îngrijitorilor acestora. Peste 8.000 de tipuri de boli rare au fost identificate până în prezent şi afectează în mod direct viaţa de zi cu zi a peste 30 de milioane de persoane doar la nivel european, reprezentând peste 8% din populaţie. Natura complexă a bolilor rare şi accesul limitat la tratamente şi servicii fac ca de cele mai multe ori membrii familiei să fie singurii solidari cu cei care au o boală rară, singuri care le oferă sprijin şi îngrijire. Tema zilei în 2015 aduce un omagiu milioanelor de părinţi, fraţi, bunici, soţi, rude apropiate, prieteni ale căror vieţi sunt afectate zilnic şi care sunt "zi de zi, mână în mână" alături de pacienţii cu boli rare.

Deşi au denumiri şi simptome diferite, bolile rare au acelaşi impact asupra vieţii cotidiene a pacienţilor şi asupra familiilor acestora. Ei se confruntă cu aceleaşi probleme, precum: punerea unui diagnostic, găsirea unui tratament, însuşirea modului de colaborare cu îngrijitorii, terapeuţii sau cu alte cadre medicale, dar şi a modului de administrare a tratamentului, procurarea echipamentelor adecvate, identificarea căilor de acces la serviciile sociale şi gestionarea poverii economice a vieţii cu o boală rară.

La nivel internaţional este esenţial transmiterea unui mesaj puternic de solidaritate cu milioanele de persoane suferinde de boli rare din întreaga lume şi cu familiile acestora. Împreună, putem transforma experienţa individuală a pacienţilor şi rudelor acestora în acţiuni colective, suport şi consolidarea comunităţii. În Europa, există multe iniţiative menite să îmbunătăţească viaţa de zi cu zi a acestor persoane. Dezvoltarea şi facilitarea accesului pentru diagnosticare şi tratamente pot schimba realitatea vieţii pentru oricine suferă de o boală rară.

Ziua Bolilor Rare, lansată de EURORDIS şi Consiliul Alianţelor Naţionale, în 2008, a devenit un prilej pentru desfăşurarea a mii de evenimente în întreaga lume. Această zi a contribuit în special la dezvoltarea de planuri şi politici pentru bolile rare într-o serie de ţări. La ediţia de anul trecut, s-a înregistrat o participare record prin marcarea zilei în 84 de ţări.

O boală sau o tulburare este definită ca fiind rară în Europa, atunci când afectează mai puţin de 1 din 2 000 de persoane. O boală sau o tulburare este definită rară în SUA, atunci când aceasta afectează mai mult de 200 000 de americani la un moment dat. Pentru 80 % din bolile rare au fost identificate origini genetice, în timp ce altele sunt rezultatul unor infecţii (bacteriene sau virale), alergii cauzate de mediu sau sunt degenerative şi proliferative. La nivel mondial, au fost identificate între 6 000 şi 8 000 de tipuri de boli rare, 50 % din bolile rare afectează copii. Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă, de deficitul de specialişti în genetica medicală, dar şi de lipsa centrelor specializate. Bolile rare sunt în prezent o prioritate de sănătate publică la nivelul Uniuni Europene, potrivit site-ului dedicat acestei zile.

Potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, în România peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceştia sunt copii, 9 din 10 pacienţi nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive. Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România s-a înfiinţat în august 2007 şi este o grupare neguvernamentală, care reprezintă persoanele afectate de boli rare din Romania, familiile lor, organizaţiile destinate persoanelor afectate de boli rare din Romania, precum şi specialiştii care sunt implicaţi în diagnosticarea şi tratarea celor afectaţi. Alianţa se implică activ în cercetarea din domeniu, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene. AGERPRES /(Documentare-Daniela Dumitrescu, editor: Mariana Zbora-Ciurel)